Contents
Sàng lọc phôi là bước tiến trong y học giúp chủ động chẩn đoán và hỗ trợ giai đoạn sớm, phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi. Phương pháp này ra đời hy vọng mang lại cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn những đứa trẻ khỏe mạnh, tránh được gen gây bệnh không mong muốn.
Sàng lọc phôi là gì?
Sàng lọc phôi là kỹ thuật phân tích di truyền trước khi chuyển phôi. Thông qua kiểm tra này bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng lựa chọn những phôi chất lượng tốt về di truyền trước khi phôi được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.
Mỗi phôi thai được kết hợp giữ trứng của người mẹ và tinh trùng của người bố. Mỗi tế bào trong phôi thai đều chưa đựng những thông tin về di truyền như nhiễm sắc thể. Việc sàng lọc phôi có thể giúp phân tích xem tế bào có bất thường về mặt di truyền hay không. Phương pháp này thường áp dụng với những cặp vợ chồng lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai, thất bại chuyển phôi nhiều lần.
Có nên sàng lọc phôi không?
Với những cặp vợ chồng đang thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm thường quan tâm đến việc có nên sàng lọc phôi không. Hiện nay vấn đề chất lượng con người ngày càng được quan tâm hơn, không chỉ chẩn đoán trước sinh mà sâu hơn đó là chẩn đoán từ phôi thai để làm sao có một em bé khỏe mạnh.
Trong quá trình hình thành và phát triển của phôi thai, các tế bào phân chia theo cấp số nhân. Nếu vì một trục trặc nào đó khi tế bào phân chia, số nhiễm sắc thể (mỗi tế bào gồm có 23 cặp nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm giới tính) phân chia không đúng hoặc không phân ly sẽ xảy ra sự sai sót, tức là có sự đột biến dị bội, có thể dẫn đến:
- Phôi thai không thể làm tổ trong tử cung (thai ngoài tử cung);
- Sẩy thai;
- Trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh/khuyết tật trí tuệ;
Theo bác sĩ Triệu Vỹ: “Sàng lọc phôi được đánh giá là bước tiến lớn trong hỗ trợ sinh sản giúp chọn lọc phôi khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung, tăng khả năng phôi làm tổ và mang thai, sinh con khỏe mạnh. Việc nuôi phôi và chọn lọc được phôi tốt cho phép cấy đơn phôi mà vẫn đảm bảo tỷ lệ thành công, tránh được những rủi ro liên quan đến đa thai. Tuy nhiên, việc sàng lọc phôi chỉ làm khi có chỉ định của bác sĩ.”
Sàng lọc phôi giúp phát hiện những bệnh gì?
Sàng lọc phôi giai đoạn tiền làm tổ giúp tầm soát đến 2000 dị tật bẩm sinh. Một số khuyết tật/dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm:
- Bất thường NST 21 (hội chứng Down): là bệnh về nhiễm sắc thể thường gặp nhất khiến trẻ bị khuyết tật trí tuệ, có vấn đề về tim mạch, trương lực cơ thấp hoặc kém, khuôn mặt dị biệt.
- Bất thường NST 18 (hội chứng Edwards): thai nhi bị chậm phát triển trong tử cung, bàn tay và/hoặc bàn chân có vị trí bất thường, có khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng. Tuổi thọ trung bình thường chưa đến 1 năm.
- Bất thường NST 13 (hội chứng Patau): đặc điểm thường gặp là tim, não, thận bất thường; hình thành môi và vòm miệng không hoàn thiện (bị hở); chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.
- Thể đơn nhiễm X (hội chứng Turner): Cứ 2.000 ca bé nữ sinh ra thì có 1 ca xuất hiện thể đơn nhiễm X, với đặc điểm: dị tật tim, thấp hơn chiều cao trung bình, dậy thì muộn, vô sinh…
- Bất thường NST 23, trường hợp XXX (hội chứng Triple X hay hội chứng siêu nữ): bé gái có chiều cao hơn chiều cao trung bình, khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển kỹ năng vận động, khó khăn trong hành vi và cảm xúc.
- Bất thường NST 23, trường hợp XYY (hội chứng Jacobs): Cứ 840 ca bé trai được sinh ra thì có 1 ca bị hội chứng Jacobs, với đặc điểm là chậm phát triển về nói và kỹ năng ngôn ngữ, khuyết tật khả năng học tập, rối loạn phổ tự kỷ.
Trung bình 4% trẻ sinh ra có bất thường nhiễm sắc thể, dẫn đến mắc dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards… hay các bệnh lý do di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh ung thư vú, bệnh mù màu, bệnh loạn dưỡng cơ.
Riêng đối với nhóm phụ nữ làm thụ tinh ống nghiệm, tỷ lệ này còn cao hơn bởi phần lớn các ca làm thụ tinh ống nghiệm là phụ nữ lớn tuổi (thai phụ càng lớn tuổi, con càng có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh bởi chất lượng trứng của người phụ nữ giảm dần theo thời gian).
Chính vì vậy, sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật có ý nghĩa quan trọng trong thụ tinh ống nghiệm, không chỉ giúp các cặp vợ chồng thỏa ước mơ làm cha mẹ mà còn mang đến những đứa con khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý do di truyền gây ra.
Ai nên làm sàng lọc phôi?
Tuổi người mẹ càng cao, tỷ lệ phôi bị bất thường về nhiễm sắc thể (đột biến dị bội) càng tăng. Thường sàng lọc phôi được khuyến cáo nên làm với các trường hợp:
- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
- Tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều lượng cao;
- Người mẹ trên 35 tuổi;
- Người mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;
- Những lần làm IVF trước đó bị thất bại;
Sàng lọc phôi bao lâu có kết quả? Có chính xác không?
Sàng lọc phôi là phương pháp chuyên sâu, đòi hỏi kỹ thuật chuyên môn và thiết bị hiện đại. Sau khi kỹ thuật viên sinh thiết tế bào phôi sẽ tiến hành gửi xét nghiệm. Tùy vời phương pháp đánh giá thời gian sàng lọc phôi có kết quả trung bình thường hai tuần.
Chi phí thực hiện
Chi phí làm sàng lọc phôi tùy thuộc vào nhiều yếu tố như kỹ thuật sử dụng để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ. Thông thường chi phí làm sàng lọc phôi sẽ dao động từ 15-20 triệu/phôi. Không phải trường hợp nào cũng có chỉ định làm sàng lọc phôi. Việc sàng lọc phôi không ảnh hưởng nhiều đến chất lượng của phôi tuy nhiên chỉ làm khi có chỉ định cần thiết của bác sĩ.
Sàng lọc phôi có thể loại trừ dị tật bẩm sinh do di truyền ở thai nhi, tăng khả năng đậu thai khi thụ tinh trong ống nghiệm, mang lại hạnh phúc trọn vẹn cho những gia đình vô sinh hiếm muộn khi có được những đứa con khỏe mạnh.
