Contents
Bệnh Hemophilia A là gì?
Hemophilia có tên gọi khác là bệnh máu khó đông, rối loạn đông máu hay bệnh máu loãng. Hemophilia A xảy ra khi có một rối loạn di truyền làm cơ thể bị thiếu hoặc khiếm khuyết yếu tố VIII (8) – một protein có vai trò giúp đông máu.
Ngoài ra, bệnh máu khó đông còn có dạng B và C nhưng rất hiếm gặp.
Những dấu hiệu và triệu chứng điển hình
Người bình thường phải có lượng yếu tố đông máu VIII ở trên mức 50% để quá trình đông máu diễn ra bình thường. Những người bị bệnh máu khó đông dạng A bị thiếu hụt yếu tố VIII. Nên sẽ đông máu lâu hơn người khác. Có thể là chảy máu trong khớp, cơ, nội tạng hoặc bên ngoài do chấn thương.
Tuỳ theo nồng độ yếu tố đông máu tự nhiên của từng người mà tần suất chảy máu cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng sẽ khác nhau.
Bệnh Hemophilia A thể nhẹ
Đây là dạng bệnh mà bệnh nhân sản xuất được khoảng 6% – 49% yếu tố đông máu VIII. Người bệnh thường chỉ bị chảy máu kéo dài trong trường hợp sau phẫu thuật hoặc chấn thương nặng. Vì vậy, bình thường rất khó để phát hiện bệnh ở những người này. Ngoài ra, người bệnh cũng dễ bị bầm tím hơn, hay chảy máu cam hoặc chảy máu chân răng. Cũng có những người phải đến tuổi trưởng thành mới có lần chảy máu nghiêm trọng đầu tiên. Riêng phụ nữ mắc bệnh Hemophilia A thể nhẹ có nguy cơ ra máu kinh nguyệt nhiều hoặc chảy máu nhiều sau sinh.
Bệnh Hemophilia A thể trung bình
Bệnh nhân thể trung bình có 1 – 5% yếu tố VIII trong máu, hiếm khi chảy máu không rõ nguyên nhân. Thông thường, các đợt máu chảy kéo dài xảy ra sau khi phẫu thuật, thực hiện thủ thuật nha khoa hoặc do chấn thương. Bệnh nhân cũng bị bầm tím thường xuyên. Phần lớn bệnh được chẩn đoán khi bệnh nhân 5 – 6 tuổi.
Bệnh Hemophilia A thể nặng
Bệnh nhân có dưới 1% yếu tố VIII trong máu. Người mắc bệnh có những đợt chảy máu không rõ nguyên nhân. Chủ yếu trong cơ và khớp sâu, gây ra sưng đau và hạn chế cử động. Phần lớn bệnh biểu hiện ngay từ khi sơ sinh và thường được chẩn đoán khi trẻ khoảng 2 tuổi. Dấu hiệu điển hình như sưng một mảng lớn bằng quả trứng ngỗng trên đầu. Có thể là tụ máu dưới da. Hiếm hoi hơn là chảy máu ngoài hoặc trong sọ não sau sinh.
Hemophilia A nặng không điều trị có thể gây ra viêm khớp mạn tính.
Bên cạnh đó, tình trạng chảy máu tự phát có thể xảy ra ở bất kỳ cơ quan nào như thận, hệ tiêu hóa, não, cơ quan sinh dục và gây tiểu máu, phân đen; cứng cổ, nôn, co giật, tinh thần thay đổi, buồn ngủ, tâm trạng kém. Mỗi tháng bệnh nhân phải đối diện với 2 – 5 lần chảy máu tự phát. Và chảy máu kéo dài dù chỉ bị chấn thương rất nhỏ. Nguy hiểm hơn, Hemophilia A thể nặng có thể đe dọa tính mạng.
